В детской облбольнице проводится ранняя диагностика тяжёлых наследственных заболеваний
Одно из новых исследований при выявлении врождённых наследственных болезней обмена – определение избыточного уровня аммиака в крови (гипераммонимии), при котором нарушается образование мочевины в печени, что приводит к острой или хронической интоксикации аммиаком. Аммиак является чрезвычайно нейротоксичным веществом, превышение его нормальных значений способствует поражению структур головного мозга, что определяет высокий риск детской инвалидизации, и приводит к летальному исходу в первый месяц жизни ребёнка.
"Ранняя диагностика гипераммониемии, связанной с наследственными болезнями обмена веществ, имеет очень важное значение, так как позволяет в первые часы жизни новорожденного выявлять крайне редкие и опасные для его жизни заболевания, своевременно назначать лечение и профилактировать необратимые изменения в состоянии здоровья", - отметила врач-генетик перинатального центра Елена Аумейстер.
Повышение аммиака в крови также может иметь транзиторный характер и встречаться при острых и хронических заболеваниях почек, токсических или вирусных гепатитах, циррозе и опухолях печени, заболеваниях связанных с нарушениями свертывания крови, кровотечениями в желудочно-кишечном тракте, инфекциях. Своевременная диагностика позволяет индивидуально подбирать адекватную белковую нагрузку при проведении энтерального и парентерального питания этих детей. Все пациенты получают терапию, направленную на выведение избытка аммиака из организма.
Своевременная диагностика и назначение соответствующей терапии, позволят сохранить жизнь и здоровье этих детей, отметили в управлении здравоохранения Тамбовской области.
